Genetik & Langlebigkeitsvarianten

Der ACE-Insertion/Deletion-(I/D)-Polymorphismus (rs4646994) umfasst ein 287-bp-Alu-Repeat in Intron 16 des Angiotensin-Converting-Enzyme-Gens; das D-Allel ist mit einer etwa 1,5-…

Das APOE-ε4-Allel kodiert die Apolipoprotein-E-Isoform E4, die sich von der ε3-Isoform an Position 112 (Cystein→Arginin) unterscheidet, was die Lipoprotein-Bindungseigenschaften…

ATM (Ataxia-Telangiektasie-mutiert) kodiert eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die der Hauptaktivator der DNA-Schadensantwort auf Doppelstrangbrüche ist; nach Aktivierung…

Das Cholesterylester-Transferprotein (CETP) vermittelt den Austausch von Cholesterylestern aus HDL gegen Triglyzeride in VLDL und LDL und senkt so den HDL-Cholesterin-Spiegel.…

DNA-Reparaturwege sind konservierte Mechanismen, mit denen Zellen genomische Läsionen erkennen und beheben — bis zu 100.000 pro Zelle und Tag aus endogenen Quellen (reaktive…

Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, ausgesprochen wie englisch „snip") ist eine Keimbahnvariation an einer einzelnen Basenposition, an der zwei oder mehr Nukleotid-Allele…

Eine epigenomweite Assoziationsstudie (EWAS) ist ein hypothesenfreier Scan, der Assoziationen zwischen DNA-Methylierungsleveln an Hunderttausenden von CpG-Stellen…

FOXO3 kodiert einen Forkhead-Box-Transkriptionsfaktor, der Signale aus dem Insulin/IGF-1- und AMPK-Weg integriert und damit Stressresistenz, Autophagie, Apoptose und…

Die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) liefert vollständige Basenpaar-Daten für nukleäre und mitochondriale DNA und ermöglicht die Entdeckung seltener kodierender und…

Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) ist ein unvoreingenommenes Screening häufiger Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs, typischerweise Minorallel-Frequenz >1–5%) über das…

Der KL-VS-Haplotyp des Klotho-Gens (sechs gekoppelte Varianten in vollständiger Kopplungsungleichheit, von denen zwei (F352V und C370S in Exon 2) Aminosäureaustausche bewirken)…

LMNA kodiert durch alternatives Spleißen die Kernlamina-Proteine Lamin A und Lamin C; die Lamine bilden ein filamentöses Netzwerk unterhalb der inneren Kernmembran, das…

Mitochondriale Haplogruppen sind Cluster maternally vererbter mitochondrialer DNA-(mtDNA)-Haplotypen, die durch gemeinsame Polymorphismen definiert sind und antike…

mtDNA-Heteroplasmie bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von zwei oder mehr mitochondrialen DNA-Sequenzen in Zellen, Geweben oder Individuen — Wildtyp gemischt mit…

Der C677T-Polymorphismus (rs1801133) der Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) kodiert ein thermolabiles Enzym mit reduzierter Aktivität (~70 % Aktivitätsminderung / ~30 %…

PCSK9 (Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9) ist eine von Hepatozyten sezernierte Serinprotease, die den LDL-Rezeptor an der Zelloberfläche bindet und ihn zum lysosomalen…

Die Pharmakogenomik untersucht, wie genetische Variation, vor allem in arzneimittelmetabolisierenden Enzymen, Transportern und Arzneimittelzielen, die individuelle…

Ein polygener Risiko-Score (PRS) ist eine gewichtete Summe der Risikoallel-Dosierungen einer Person über viele mit einem Merkmal assoziierte SNPs, wobei die Gewichte…

Sirtuine sind NAD⁺-abhängige Deacylasen und ADP-Ribosyltransferasen; die drei am häufigsten untersuchten Langlebigkeits-relevanten Isoformen unterscheiden sich deutlich in ihrer…

Somatische Mutationen sind DNA-Veränderungen, die post-zygotisch in Körperzellen entstehen und nicht über die Keimbahn weitergegeben werden; sie betreffen ausschließlich…

TERT (Telomerase-Reverse-Transkriptase) und TERC (Telomerase-RNA-Komponente) bilden zusammen den katalytischen Kern der Telomerase; TERT stellt die…

WRN kodiert ein Mitglied der RecQ-DNA-Helikase-Familie mit sowohl Helikase- als auch Exonuklease-Aktivitäten, das an mehreren DNA-Reparaturwegen beteiligt ist, darunter…